醫(yī)學(xué)科普

這種病會(huì)遺傳嗎？

發(fā)布時(shí)間：2021/4/17文字調(diào)整

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對(duì)于廣大患者及家屬，可能都曾有這樣的困惑，家人得了癲癇，自己也會(huì)有嗎？癲癇會(huì)遺傳給下一代嗎？如何確定家人患有的癲癇是否有遺傳性呢？

首先大家應(yīng)該先了解一下癲癇的病因。癲癇的病因復(fù)雜多樣，往往是由誘發(fā)因素、發(fā)育障礙和外部影響等共同作用的結(jié)果。既往癲癇病因?qū)W研究的回顧性分析發(fā)現(xiàn)，在年齡小于18歲的癲癇人群中，皮質(zhì)發(fā)育不良、內(nèi)側(cè)顳葉硬化、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染及創(chuàng)傷性腦損傷是最常見(jiàn)的病因；對(duì)于18至60歲的患者，中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染和創(chuàng)傷性腦損傷是最常見(jiàn)的原因；大于60歲的老年患者，腦卒中是最常見(jiàn)的病因，其次是與認(rèn)知功能損傷相關(guān)的神經(jīng)退行變、腫瘤。

由此可見(jiàn)創(chuàng)傷性腦損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染和腦卒中是癲癇常見(jiàn)病因，而炎癥、神經(jīng)元丟失是上述病因的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素，但仍有大約一半的癲癇患者，病因尚不明確。

如果癲癇有遺傳性，那么它的遺傳機(jī)制是什么？

國(guó)內(nèi)流行病學(xué)資料顯示，目前我國(guó)有900萬(wàn)以上的癲癇患者。其中遺傳性癲癇約占所有癲癇病人的10%-30%。有些癲癇綜合征是會(huì)遺傳的，如結(jié)節(jié)性硬化、青少年肌陣攣性癲癇、良性家族性新生兒驚厥等。目前認(rèn)為與癲癇有關(guān)的基因主要包括編碼神經(jīng)元離子通道亞基的基因、神經(jīng)遞質(zhì)受體基因、非離子通道蛋白編碼基因等。還有一些遺傳代謝病常以癲癇形式發(fā)病，如遺傳性低鎂血癥、非酮癥性高甘氨酸血癥等。

為什么要做基因檢測(cè)？

新的基因檢測(cè)技術(shù)可以為臨床帶來(lái)更加精準(zhǔn)的診斷和治療方法。

前已有多種遺傳技術(shù)用于癲癇診斷，包括微陣列比較基因組雜交技術(shù)，即基因芯片、全基因組測(cè)序/全外顯子測(cè)序技術(shù)、家系全外顯子檢測(cè)技術(shù)、單基因檢測(cè)技術(shù)等。有些特殊類(lèi)型的癲癇和癲癇綜合征是由于特定的基因突變引起的，例如：SCN1A突變引起的Dravet綜合征、West綜合癥，不建議使用卡馬西平、拉莫三嗪及苯妥英鈉等鈉通道阻滯劑，可給予丙戊酸納、氯硝西泮和生酮飲食等治療；SLC2A1突變導(dǎo)致GLUT1缺乏癥伴腦葡萄糖利用率降低，典型的GLUT1缺乏癥的特點(diǎn)是早發(fā)性嚴(yán)重發(fā)育遲緩，伴有小頭畸形和藥物難治性癲癇發(fā)作，生酮飲食是一種治療選擇；KCNT1是鉀離子通道相關(guān)的基因突變，常引發(fā)嬰兒癲癇伴游走性局灶性發(fā)作及早發(fā)性癲癇性腦病，推薦奎尼丁治療；GRIN2A基因相關(guān)性早發(fā)型癲癇腦病，推薦美金剛和右美沙芬治療；EPM2A/EPM2B基因相關(guān)性進(jìn)行性肌陣攣，避免使用鈉離子阻滯劑類(lèi)抗癲癇藥物，還有很多其它相關(guān)性基因，大多有推薦和避免使用的治療方法。

如何明確癲癇是否有遺傳性呢？

首先需明確癲癇的病因，如果癲癇有確切的非遺傳病因，如圍產(chǎn)期缺血缺氧、腦腫瘤、腦外傷、腦血管病、腦炎、腦膿腫、寄生蟲(chóng)感染等，這種癲癇不會(huì)遺傳，患者的家屬也沒(méi)有患病風(fēng)險(xiǎn)。如果一個(gè)患者檢測(cè)出了與癲癇相關(guān)的基因突變，而其父母并不攜帶相應(yīng)的突變基因，表明患者本身發(fā)生了基因突變，患者家屬也沒(méi)有患病風(fēng)險(xiǎn)。如果患者及父母一方或雙方均攜帶相應(yīng)突變基因，那么這個(gè)基因就有可能遺傳給下一代。不同的基因突變可以引起嚴(yán)重程度不一的癲癇表型，其發(fā)作轉(zhuǎn)歸和預(yù)后也不一樣。同一突變基因因?yàn)楹筇飙h(huán)境因素的不同，在不同個(gè)體的臨床表型也可能會(huì)存在差異。因此具有某些基因缺陷并不一定會(huì)導(dǎo)致疾病發(fā)生，癲癇致病基因攜帶者也不會(huì)全都發(fā)病。

總體來(lái)說(shuō)，當(dāng)沒(méi)有找到結(jié)構(gòu)性、免疫性、感染性等相關(guān)病因時(shí)，早期行基因檢測(cè)有助于明確病因、明確治療方案、為醫(yī)生在診斷癲癇類(lèi)型、個(gè)體化精準(zhǔn)選擇運(yùn)用抗癲癇藥物提供科學(xué)的臨床依據(jù)，為準(zhǔn)備生二胎的父母提供遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。

預(yù)告

鄭州大學(xué)五附院癲癇治療專(zhuān)科在神經(jīng)外科學(xué)科帶頭人王新軍教授帶領(lǐng)下已經(jīng)發(fā)展20余年，并于2012年由河南省衛(wèi)生廳授予“河南省癲癇病系統(tǒng)化診療中心”委托單位。癲癇專(zhuān)科團(tuán)隊(duì)逐漸壯大，學(xué)科團(tuán)隊(duì)由神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)電生理科、兒科、兒童康復(fù)醫(yī)學(xué)科、精神衛(wèi)生科、放射影像科、病理科，藥學(xué)部等多學(xué)科人員組成。河南省癲癇病系統(tǒng)化診療中心在王新軍教授、單嶠主任、吳艷芝主任帶領(lǐng)下，得到了孫偉教授的悉心指導(dǎo)，鄭州大學(xué)五附院癲癇診療團(tuán)隊(duì)多學(xué)科協(xié)作，致力于癲癇的發(fā)作及診斷分型，以及各種癲癇隱匿性病因的查詢(xún)，引領(lǐng)醫(yī)學(xué)前沿，開(kāi)展生酮飲食療法，開(kāi)展立體定向腦電圖（SEEG）精確定位致癇灶，開(kāi)展頑固性癲癇外科治療（獲省科技進(jìn)步獎(jiǎng))，為癲癇患者癲癇控制和生活質(zhì)量的提高提供全方位的服務(wù)，大大提高治療效果，讓患者更安心，更放心！