▲ 大河健康報(bào)刊登醫(yī)院診斷出河南首例非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH)HAE患者

腹痛的根源紛繁復(fù)雜，它不僅與急性胃炎、胃穿孔等消化系統(tǒng)急癥息息相關(guān)，還可能潛藏著腹腔內(nèi)臟器破裂、宮外孕等風(fēng)險(xiǎn)。

腹痛作為消化科醫(yī)生高度關(guān)注的癥狀之一，通過(guò)臨床查體及相關(guān)檢查，通常能明確病因，精準(zhǔn)治療。然而，醫(yī)學(xué)實(shí)踐中總會(huì)遇到一些特殊的患者，他們長(zhǎng)期遭受腹痛的煎熬，卻因不能明確診斷，給生活造成極大的困擾。

其實(shí)，他們是得了一種名為遺傳性血管性水腫（HAE）的罕見(jiàn)病。不久前，鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院消化內(nèi)科確診了河南省首例非C1-INH缺乏型（HAE-nC1-INH）HAE患者。

求醫(yī)多年 終解腹痛之謎

王女士今年52歲，家住駐馬店，五年前，她因頸部像被緊緊束縛般難受，幾乎窒息，被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院初步診斷為“支氣管哮喘”與“過(guò)敏性鼻炎”。

近年來(lái)，她又時(shí)常被陣陣劇烈的腹痛困擾。起初，腹痛只是隱約的、持續(xù)性的不適，但隨著時(shí)間的推移，逐漸加劇，變得尖銳如刀割。疾病如同無(wú)形的重錘，不斷敲擊著她的身體與心靈。

王女士在多家醫(yī)院檢查，診斷始終懸而未決。醫(yī)生們只能嘗試使用抗菌素和解痙劑等藥物進(jìn)行對(duì)癥治療，未能有效緩解她的痛苦。

隨著病情的日益加重，王女士的身體狀況每況愈下。在絕望與無(wú)助中，王女士一家聽(tīng)聞鄭州大學(xué)五附院消化內(nèi)科二病區(qū)的劉謙主任在消化科罕見(jiàn)病及疑難病方面頗有研究，于是慕名而來(lái)。

劉謙主任與盧英姿醫(yī)生接診后，發(fā)現(xiàn)王女士病癥雖重，但血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白、肝腎功能等各項(xiàng)指標(biāo)均處于正常范圍。

憑借豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，劉謙腦海中浮現(xiàn)出了遺傳性血管性水腫這一罕見(jiàn)疾病的可能性。

“HAE在公眾乃至部分醫(yī)療工作者中的認(rèn)知相對(duì)有限，且該疾病發(fā)作不可預(yù)測(cè)、?具有非特異性的臨床表現(xiàn)，因此，要想確診還需進(jìn)一步驗(yàn)證這一推測(cè)?！眲⒅t講道。

為了驗(yàn)證這一推測(cè)，盧英姿醫(yī)生迅速為王女士安排了補(bǔ)體C4水平及C1酯酶抑制物（C1 INH）的濃度與功能檢測(cè)。然而，令人意外的是，這些檢測(cè)結(jié)果同樣顯示正常，給診斷過(guò)程帶來(lái)了不小的挑戰(zhàn)。

HAE累及喉頭 或有“性命之憂”

正當(dāng)醫(yī)生們陷入困惑之際，王女士的唇部突然出現(xiàn)了典型的“香腸嘴”變化，這一體征成為了確診的關(guān)鍵線索。隨后，基因檢測(cè)結(jié)果也證實(shí)了王女士存在肌鐵蛋白基因（MYOF）突變，屬于HAE中極為罕見(jiàn)的nC1-INH型。

在劉謙主任的帶領(lǐng)下，鄭州大學(xué)五附院消化內(nèi)科二病區(qū)專家團(tuán)隊(duì)終于揭開(kāi)了王女士神秘腹痛的真相。經(jīng)過(guò)及時(shí)的急性發(fā)作期解救用藥治療，王女士的腹痛及呼吸困難癥狀在短短1小時(shí)內(nèi)完全緩解，面部水腫也基本消退。這一喜訊讓王女士一家激動(dòng)不已，淚水與笑容交織在一起。

劉謙主任強(qiáng)調(diào)，HAE是一種由基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，全球患病率約為五萬(wàn)分之一。其特點(diǎn)在于反復(fù)發(fā)作的局部皮下或黏膜水腫，可累及多個(gè)部位包括顏面部、四肢、生殖器、胃腸道及喉頭。其中，胃腸道和喉部的水腫尤為危險(xiǎn)，后者從水腫到窒息的平均時(shí)間僅為4.6小時(shí)。

盡管疾病具備潛在致命性，但HAE診斷率和治療率非常低。據(jù)統(tǒng)計(jì)，27%的患者會(huì)被誤診為闌尾炎；23.2%的患者會(huì)被誤診為其他胃腸道疾病，如膽道疾病、消化道潰瘍等；55.7%的HAE患者會(huì)被誤診為過(guò)敏性血管性水腫，20.5%的患者會(huì)被誤診為其他非過(guò)敏性血管性水腫。數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)HAE診斷率預(yù)計(jì)不足5%，患者從發(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久。

劉謙提醒，如果出現(xiàn)反復(fù)四肢、頭面部水腫，并伴有腹痛、腹瀉或喉頭水腫的癥狀，特別是家族若出現(xiàn)反復(fù)四肢、頭面部水腫并伴有腹痛、腹瀉或喉頭水腫等癥狀尤其是家族中有類似病史者務(wù)必及時(shí)就醫(yī)以排除HAE的可能性。早診斷、早治療對(duì)于改善患者的生活質(zhì)量、降低疾病風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要。

來(lái)源：大河健康報(bào)

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