家住外市的小柴

正當(dāng)壯年，兒女雙全

原本擁有一個(gè)幸福美滿的家庭

卻被一場(chǎng)怪病折騰得苦不堪言

3年前

開(kāi)始出現(xiàn)雙腿活動(dòng)困乏

上下樓梯及蹲站起費(fèi)力

伴有游走性肌肉發(fā)酸

后逐漸影響平地行走

行走不穩(wěn)、肌肉僵硬

曾按照腰椎病治療，效果不佳

當(dāng)時(shí)不影響工作，也并未在意

近1年家人感覺(jué)他反應(yīng)變慢

交代事情需反復(fù)重復(fù)

性功能減退

睡眠中出現(xiàn)多次遺尿

在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行頭顱核磁顯示

雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、放射冠區(qū)

及額頂葉區(qū)多發(fā)腦白質(zhì)病變

告知診斷不明，家人心灰意冷

后經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)生介紹

慕名來(lái)到鄭州大學(xué)五附院神經(jīng)內(nèi)科

八病區(qū)找到崔明副主任及劉珊珊醫(yī)生

初次見(jiàn)到小柴

大家就留下了“深刻印象”

只見(jiàn)他全身皮膚發(fā)黑

口唇、牙齦、乳頭明顯色素沉著

行走時(shí)左右搖晃

診斷過(guò)程

經(jīng)仔細(xì)追問(wèn)病史，

被告知他自幼皮膚顏色發(fā)黑，

智力正常，

生長(zhǎng)發(fā)育與同齡人無(wú)異，

平素喜食肉，

父母及1妹體質(zhì)健康，

育有1子1女，

近2年體重減輕10kg。

查體右下肢肌力4級(jí)，

肌張力稍高，四肢腱反射亢進(jìn)，

雙下肢踝陣攣陽(yáng)性，

雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性。

雙側(cè)指鼻試驗(yàn)尚可，

雙下肢跟膝脛試驗(yàn)差，

Romberg征閉眼搖晃，

后拉跌倒，無(wú)不自主運(yùn)動(dòng)。

再查閱患者的頭部磁共振影像，

患者腦部典型的呈“蝶翼狀”

分布的腦白質(zhì)脫髓鞘

更是引起了團(tuán)隊(duì)的高度重視，

也為疾病的最終診斷

提供了非常重要的線索。

特征性的外形+雙側(cè)腦白質(zhì)“蝶翼樣”分布受累+痙攣性輕癱體征+性功能障礙+可疑的認(rèn)知障礙，“腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”診斷呼之欲出。復(fù)查頭顱核磁示右側(cè)額葉低密度區(qū)，病灶邊緣、胼胝體膝呈帶狀強(qiáng)化，腦部MRA+MRV未見(jiàn)明顯異常，完善了中腹部SCT顯示左側(cè)腎上腺內(nèi)側(cè)支增粗；下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)醇激素節(jié)律嚴(yán)重紊亂。隨后經(jīng)過(guò)極長(zhǎng)鏈脂肪酸測(cè)定和基因檢測(cè)證實(shí)，“腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”的診斷找到了確切的證據(jù)。與此同時(shí)，考慮到這種疾病與遺傳有一定關(guān)系，團(tuán)隊(duì)又為小柴子女完善了基因檢測(cè)，所幸結(jié)果無(wú)礙。

至此，困擾小柴多年的怪病終于找到了病因，患者及家屬對(duì)鄭州大學(xué)五附院神經(jīng)內(nèi)科八病區(qū)精湛的醫(yī)療水平表達(dá)了深深的感謝！

專家科普：什么是腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（Adreno-leuko-dystrophy，ALD）？

劉珊珊副主任醫(yī)師向大家介紹：腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是由X染色體上（Xq28）ABCD1基因突變引起，導(dǎo)致過(guò)氧化物酶體蛋白缺失，飽和的極長(zhǎng)鏈脂肪酸不能進(jìn)行β氧化，導(dǎo)致極長(zhǎng)鏈脂肪酸特別是C26和C24沉積于大腦白質(zhì)和腎上腺，造成細(xì)胞毒性作用。95％的患者為男性，女性多為雜合子，屬于疾病基因攜帶者。也是神經(jīng)內(nèi)分泌罕見(jiàn)病之一。

典型ALD患者出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害和腎上腺皮質(zhì)功能低下兩類(lèi)癥狀。根據(jù)發(fā)病年齡、受累部位、進(jìn)展速度等臨床表型的差異，ALD分為多種表型，包括兒童腦型、青少年腦型、成人腦型、單純Addision病、無(wú)癥狀型和雜合子型。  

崔明副主任告訴大家：截止目前，患者的病因塵埃落定，遺憾的是該病目前尚無(wú)成熟的治療方法，整體療效不理想不明確，根據(jù)病情可考慮包括飲食治療、腎上腺皮質(zhì)激素替代治療、他汀類(lèi)藥物治療、骨髓移植、基因治療、康復(fù)治療等。因此，對(duì)于ALD患者應(yīng)早診斷、積極干預(yù)，采用綜合治療的方法，以提高患者的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)患者生命。

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來(lái)源：神經(jīng)內(nèi)科八病區(qū) 劉珊珊  逯  瑞

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