近日，我院神經(jīng)內(nèi)五科接連確診兩例神經(jīng)系統(tǒng)少見疾病，一例是因?yàn)樾呐K卵圓孔未閉引起的腦栓塞，一例是遺傳性疾病——法布里病，兩例少見疾病的確診標(biāo)志著我院神經(jīng)內(nèi)科診療水平再上新臺(tái)階，居于省內(nèi)領(lǐng)先行列。    

一、卵圓孔未閉與缺血性腦血管病?；颊邽?8歲女性，以突發(fā)右側(cè)肢體無力、言語不能2小時(shí)為代主訴入住鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)五科，入院后患者肢體無力及言語不清很快好轉(zhuǎn)，未行溶栓治療，但顱腦MRI提示左側(cè)基底節(jié)區(qū)急性腦梗死。為明確發(fā)病原因，神經(jīng)內(nèi)五科對患者進(jìn)行了腦血管病常見危險(xiǎn)因素及血管炎等指標(biāo)檢查，均未發(fā)現(xiàn)異常。后經(jīng)王建平教授與蔣超主任會(huì)診，考慮患者為年輕女性，應(yīng)明確有無心臟發(fā)育方面的問題，如卵圓孔未閉等，經(jīng)超聲科楊青主任行常規(guī)超聲檢查與心臟超聲聲學(xué)造影均發(fā)現(xiàn)患者存在卵圓孔未閉。

卵圓孔一般在生后第1年閉合，若大于3歲的幼兒卵圓孔仍不閉合稱卵圓孔未閉，成年人中約有20%~25%的卵圓孔不完全閉合。未閉的卵圓孔內(nèi)可以形成血栓，血栓脫落是引起腦栓塞的病因之一。該患者發(fā)病突然，癥狀迅速達(dá)到高峰，考慮為“腦栓塞”，病因考慮為未閉合的卵圓孔內(nèi)栓子脫落。對于無腦血管病危險(xiǎn)因素的青年卒中患者，應(yīng)考慮到卵圓孔未閉所致的可能。

二、四肢末端發(fā)作性燒灼性疼痛與法布里病?；颊邽?歲男童，自訴四肢末端發(fā)作性燒灼性疼痛1年余，家屬訴患兒疼痛時(shí)痛苦不堪，常夜不能寐；患者家屬帶患兒輾轉(zhuǎn)到多家醫(yī)院診治，均未能明確診斷。后患兒家屬帶患兒到鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)五科門診碰到神經(jīng)內(nèi)五科蔣超主任，經(jīng)蔣超主任檢查和行基因檢測，診斷為“法布里病”。

法布里病(Fabry disease)，又稱安德森-法布里病，或α-半乳糖苷酶A缺乏，于1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時(shí)報(bào)道。法布里病為性連鎖隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病，多數(shù)于10歲前起病。有四肢疼痛、感覺異常和少汗等表現(xiàn)。皮膚最初為毛細(xì)血管擴(kuò)張，隨年齡增長而增多，擴(kuò)大、呈單個(gè)或節(jié)狀紅黑色皮損，壓之不褪色，較大皮疹可有過度角化。好發(fā)部位為軀干下部、臂、股、髖部及會(huì)陰處，常兩側(cè)對稱，成簇出現(xiàn)。有時(shí)毛細(xì)血管擴(kuò)張僅發(fā)生于內(nèi)臟，出現(xiàn)缺血性心臟病及其他內(nèi)臟器官損害，如腹痛等。眼部出現(xiàn)結(jié)膜、視網(wǎng)膜血管彎曲擴(kuò)張、角膜混濁。腎臟累及表現(xiàn)為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙，如濃縮稀釋功能、酸化功能等。該病十分罕見，據(jù)有關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，發(fā)病率約為10萬分之一，全球共約5千名患者。

該病發(fā)病率較低，早期皮膚角化、內(nèi)臟損傷等表現(xiàn)不典型，診斷困難?；純褐挥?歲，為發(fā)病早期，除四肢末端燒灼性疼痛外，余無其它不適，蔣超主任在細(xì)心檢查患者后考慮此病的可能，并通過基因測序診斷了該例患者。                                  

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