一個(gè)周末的下午，神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū)蔣超主任的手機(jī)響起，接通電話的那一刻便聽見患者家屬激動(dòng)地說：

“蔣教授，我們的基因檢測結(jié)果出來了，

正是您判斷的那個(gè)病，真是太感謝您了，

看了幾十年的病，終于有結(jié)果了，

我們這邊的醫(yī)師都佩服死您了，

說您太厲害了！……”

神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū)蔣超主任

事情的起因還要從蔣超主任的專家門診說起。七月初的一天，蔣超主任接待了一位表情痛苦，坐立不安男性患者。經(jīng)問診得知，患者劉先生（化名）來自駐馬店，正在省內(nèi)某知名大醫(yī)院住院，由于多次住院治療效果不佳，便抱著試試看的想法，來到鄭州大學(xué)五附院就診。

據(jù)劉先生介紹，自己多年來被四肢疼痛折磨的痛苦不堪，而且這個(gè)病是從幼年時(shí)期便有了（現(xiàn)年45歲，已就醫(yī)36年載），之前已就診多次，幾乎把全國各大醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科都跑遍了，但是疾病仍在發(fā)展。  

蔣主任根據(jù)患者的主訴“四肢末端燒灼性疼痛、皮疹、慢性腎臟疾病”、家族史以及病情仍在進(jìn)行性加重這些特征，立即意識(shí)這不是一例普通的疾病。經(jīng)過詳細(xì)的檢查，蔣主任初步診斷為Fabry?。ǚú祭锊。?。該疾病為性連鎖顯性遺傳疾病，目前全世界此類患者大概5000例，十分罕見。一般患者在10歲左右發(fā)病，雖有許多特征性表現(xiàn)，但臨床誤診10年以上者并不少見。因此，蔣主任建議患者先進(jìn)行Fabry基因檢測，待檢測結(jié)果出來再前來進(jìn)一步治療，于是便有了開頭的一幕。

據(jù)了解，本例Fabry病是鄭州大學(xué)五附院神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū)蔣超主任明確診斷的第二例患者。

36年求醫(yī)路，終遇專家把病辨。劉先生和家人內(nèi)心的激動(dòng)可想而知，這都是因?yàn)檫x擇了鄭州大學(xué)五附院、選擇了蔣超主任。蔣超主任工作嚴(yán)謹(jǐn)，思維縝密，不僅有較高的專業(yè)技術(shù)水平，尤其擅長疑難危重患者的診療，而且對(duì)待每一位患者都盡心盡責(zé)，精心診治。

科普 ：法布里病(Fabry病，MIM301500)，又稱“Anderson—Fabry病”(Anderson—Fabry disease，AFD)，1898年分別由兩位皮膚科醫(yī)生William Anderson(德國)和Johannes Fabry(英國)最早報(bào)道，由此得名，該病是一種罕見的x伴性遺傳的溶酶體貯積病(Lysosomal storage diseases，LSD)。其發(fā)病與Xq22的α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）基因突變有關(guān)，目前已有580多種突變報(bào)道來自于各個(gè)種族。α-Gal A基因突變導(dǎo)致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖?；手?GL3)和相關(guān)的鞘糖脂在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經(jīng)、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變。Fabrys病神經(jīng)系統(tǒng)受損的表現(xiàn)，主要是發(fā)作性痙攣掌痛（Fabrys危象）與四肢蟻爬感。Fabrys病患者痙攣掌痛與四肢蟻爬感典型表現(xiàn)是在冷熱、運(yùn)動(dòng)勞動(dòng)后，手掌和足底間歇發(fā)作性刺痛燒灼痛，向四肢近端放射嚴(yán)重的周期性發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)周。自出生GL3等代謝產(chǎn)物即在各組織及器官沉積，往往在兒童至青少年時(shí)期出現(xiàn)臨床癥狀，并隨病程進(jìn)展而逐漸加重，許多患者尤其是男性患者常在中青年死于嚴(yán)重的腎功能衰竭或心腦血管并發(fā)癥，男性患者平均生存期較健康人群短20年，女性患者平均生存期則縮短約10年，其診斷主要是在臨床表現(xiàn)的基礎(chǔ)上通過病理檢查、酶學(xué)測定和α-Gal A基因檢測得以確診，治療上主要是補(bǔ)充外源性α-Gal A，并對(duì)癥治療各個(gè)系統(tǒng)的癥狀。

來源：神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū) 李宇輝

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