近日，在鄭州大學第五附屬醫(yī)院新生兒病區(qū)內，一陣急速的電話鈴聲響起，值班醫(yī)師冉玉接到外院轉診的緊急電話，出生僅17天的患兒出現(xiàn)了拒乳、尿少等癥狀，查電解質高達9.5mmol/L，隨時有心跳驟停的危險，需緊急轉診至醫(yī)院進一步治療。值班醫(yī)師立即聯(lián)系王友軍主任、李穎副主任醫(yī)師第一時間接診患兒，準備組織搶救。

入院后，醫(yī)務人員為孩子進行了詳細的體格檢查，發(fā)現(xiàn)患兒精神反應極差，由于近3天患兒哺乳明顯減少，患兒呈現(xiàn)出皮膚黏膜干燥、眼窩及前囟凹陷、心率明顯增快、哭時無淚等重度脫水表現(xiàn)，同時發(fā)現(xiàn)患兒的皮膚顏色較同齡兒明顯偏黑，尤其是乳暈、陰囊皮膚更加明顯。緊急復查電解質提示血鉀 8.8 mmol/L，血鈉122mmol/L，心電圖提示T波高尖、左前分支阻滯，醫(yī)務人員立即予補液糾正脫水、降鉀等對癥處理。

那么出生后17天的寶寶，為什么血鉀會如此之高呢？結合患兒皮膚顏色及拒乳等臨床表現(xiàn)，醫(yī)生迅速鎖定了一種罕見病——先天性腎上腺皮質增生癥。立即完善相關檢查回示：促腎上腺皮質激素（ACTH）>2000.0 pg/mL，皮質醇（COR）142.7 nmol/L，孕酮 >40.000 ng/mL，總睪酮>16.00 ng/mL，檢查結果進一步印證了該項診斷，并送檢基因篩查明確分型。由于先天性腎上腺皮質增生癥屬于罕見病，用于治療的氫化可的松暫無庫存，科主任王友軍第一時間協(xié)調醫(yī)務部、藥學部等相關科室，在積極協(xié)調下，患兒診斷當天就用上了氫化可的松。在治療2天后，原本拒乳的患兒精神反應明顯好轉，吃奶逐漸好轉，電解質水平也逐漸趨向正常，住院治療9天，患兒康復后出院。

什么是先天性腎上腺皮質增生癥？

先天性腎上腺皮質增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH）為常染色體隱性遺傳性疾病。該病是由于腎上腺類固醇激素合成過程中某種酶（如21-羥化酶、11β-羥化酶、3β-羥基脫氫酶）的先天性缺陷，導致腎上腺皮質功能減退，發(fā)病率約為1/16000~1/20000，其中約90%患兒由21-羥化酶缺乏引起。該病可出現(xiàn)以下臨床表現(xiàn)：

①失鹽表現(xiàn)：醛固酮合成受阻致失鹽危象可為生后早期首發(fā)表現(xiàn)，呈現(xiàn)低血鈉、高血鉀、低血容量休克等危象。生后不久出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、體重不增或下降等表現(xiàn)有提示意義。

②雄激素合成過多表現(xiàn)：女性患兒出生時可有不同程度外陰男性化表現(xiàn)，甚至假兩性畸形，至2-3歲可出現(xiàn)陰毛、腋毛，至青春期，女性性征缺乏，無乳房發(fā)育及月經來潮。男性患兒生后外生殖器正常，至6月以后可出現(xiàn)性早熟征象，一般1-2歲可出現(xiàn)外生殖器增大、陰毛、腋毛等表現(xiàn)。兩性均可出現(xiàn)體格發(fā)育過快，骨齡超前等表現(xiàn)，最終身材矮小。

③非典型或遲發(fā)型：此型發(fā)病隱匿，癥狀輕微，多在兒童期或青春期發(fā)現(xiàn)，可表現(xiàn)為性早熟、骨齡提前，女性可能出現(xiàn)初潮延遲、原發(fā)性閉經、不孕等。

④ACTH增多表現(xiàn)：皮膚黏膜色素沉著，新生兒多表現(xiàn)在乳暈及外生殖器，兒童多表現(xiàn)在皮膚褶皺處，如腹股溝、腋窩等。

腎上腺皮質增生癥如何治療？

CAH的治療主要為皮質醇（包括糖皮質激素及鹽皮質激素）的替代治療，維持機體正常生理代謝，抑制雄激素合成，抑制男性化，促進正常的生長發(fā)育，需終身個體化方案治療。CAH的治療涉及新生兒科、內分泌科、兒童保健科等多個科室，家屬發(fā)現(xiàn)患兒有以上臨床癥狀時需及時至醫(yī)院就診，以免延誤病情。

鄭州大學第五附屬醫(yī)院兒科由兒科、新生兒病房、NICU、PICU、兒童早期生長發(fā)育中心等多個科室組成。科室針對兒童各系統(tǒng)疾病形成了一套規(guī)范、科學的診療方案，尤其對急危重癥有豐富的診療經驗。兒科全體醫(yī)護人員始終秉承“溫暖救護，關愛未來”的服務宗旨，為患兒提供優(yōu)質的診療服務。

聯(lián)系熱線：0371-66916874

來源：兒科·新生兒病房  冉  玉

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