2023年6月，鄭州大學(xué)五附院神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū)接診了一位急性重癥型重癥肌無(wú)力的病人。該患者已輾轉(zhuǎn)于我省另外兩家知名醫(yī)院2月余，患者始終無(wú)法脫離呼吸機(jī)，且大劑量膽堿酯酶抑制劑的使用導(dǎo)致口腔分泌物需要數(shù)分鐘就清理一次；因肢體無(wú)力與呼吸肌受累，患者需臥床靠藥物和儀器輔助才能維持生命，家屬將最后的希望寄托于鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū)。王穎穎主治醫(yī)師接診后詳細(xì)詢問(wèn)病史，患者發(fā)病時(shí)先出現(xiàn)飲水嗆咳、吞咽困難，雙側(cè)眼瞼下垂，1天內(nèi)病情迅速進(jìn)展加重，出現(xiàn)呼吸困難，嚴(yán)重悶氣，四肢無(wú)力，脖子軟得像嬰兒一樣，抬不起頭，“瀕死感”和“窒息感”可怕無(wú)比，外院診斷“急性重癥型重癥肌無(wú)力”，后給予緊急氣管插管并轉(zhuǎn)入ICU治療，患者病情始終未得到改善。

掌握患者的詳細(xì)病情后，神經(jīng)內(nèi)科蔣超主任組織科室進(jìn)行了疑難病例討論，診斷該患者為：1.重癥肌無(wú)力(急性重癥型)；2.重癥肺炎（細(xì)菌與真菌性）；3.氣管切開(kāi)術(shù)后狀態(tài)（呼吸機(jī)輔助呼吸）；4.高血壓；5.消化道出血；6.重度貧血；7.下肢靜脈血栓形成；8.凝血功能異常；9.泌尿道感染；10.低蛋白血癥；11.肝功能不全；12.冠心病，竇性心動(dòng)過(guò)速。患者病情極危重，雖經(jīng)激素與丙球沖擊輔助其它精心的綜合治療，患者仍出現(xiàn)了短暫的心臟驟停，經(jīng)心肺復(fù)蘇后患者意識(shí)完全恢復(fù)，后經(jīng)靶向清除B淋巴細(xì)胞、強(qiáng)力抗感染、逐漸減停膽堿酯酶抑制劑等綜合治療后，患者最終順利脫離呼吸機(jī)并封閉氣切，語(yǔ)言與肢體功能等逐步恢復(fù)至最初發(fā)病前的狀態(tài)，生活完全自理。家屬再三向我們醫(yī)務(wù)人員表示感謝，“簡(jiǎn)直不敢想象”，“你們給了病人第二次生命”，“感謝你們的不放棄”!

重癥肌無(wú)力是一種罕見(jiàn)病，是一種自身免疫性疾病，發(fā)病原因是機(jī)體免疫系統(tǒng)出現(xiàn)紊亂而破環(huán)了機(jī)體的正?！爸刃颉?，發(fā)病機(jī)制為神經(jīng)-肌肉接頭處神經(jīng)遞質(zhì)傳遞功能障礙。臨床主要表現(xiàn)為部分或全身骨骼肌無(wú)力和易疲勞，活動(dòng)后癥狀加重，經(jīng)休息后癥狀減輕?；疾÷蕿?7～150/100萬(wàn)，年發(fā)病率為4～11/100萬(wàn)。女性患病率大于男性，約3：2，各年齡段均有發(fā)病，兒童1～5歲居多。重癥肌無(wú)力患者中有65%～80%有胸腺增生，10%～20%伴發(fā)胸腺瘤。

一、識(shí)別重癥肌無(wú)力，病人全身骨骼肌均可受累，可有如下癥狀

（1）眼皮下垂、視力模糊、復(fù)視、斜視、眼球轉(zhuǎn)動(dòng)不靈活。

（2）表情淡漠、苦笑面容、講話大舌頭、構(gòu)音困難，常伴鼻音。

（3）咀嚼無(wú)力、飲水嗆咳、吞咽困難。

（4）頸軟、抬頭困難，轉(zhuǎn)頸、聳肩無(wú)力。

（5）抬臂、梳頭、上樓梯、下蹲、上車?yán)щy。

二、重癥肌無(wú)力分型

（1）I型眼肌型：病變僅限于眼外肌，出現(xiàn)上瞼下垂和復(fù)視；

（2）IIA型輕度全身型：可累及眼、面、四肢肌肉，生活多自理，無(wú)明顯咽喉肌受累；

（3）IIB型中度全身型：四肢肌群常伴眼肌受累，有假性球麻痹的表現(xiàn)，如說(shuō)話含糊不清、吞咽困難、飲水嗆咳、咀嚼無(wú)力，但呼吸肌受累不明顯；

（4）III型（急性重癥型）：發(fā)病迅速，常在數(shù)周內(nèi)累及延髓肌、肢帶肌、軀干肌和呼吸肌，肌無(wú)力嚴(yán)重，有重癥肌無(wú)力危象，需做氣管切開(kāi)，死亡率較高；

（5）IV型（遲發(fā)重癥型）：病程2年以上，由I型、IIA型、IIB型演變，癥狀同III型，常合并胸腺瘤，預(yù)后較差；

（6）V型肌萎縮型：少數(shù)患者肌無(wú)力伴肌萎縮。

三、重癥肌無(wú)力治療

1.需?？茩z查，制定針對(duì)性治療方案。藥物治療包括膽堿酯酶抑制劑、免疫抑制劑、血漿置換、人免疫球蛋白、特殊單克隆抗體的使用等；手術(shù)治療方案可行胸腺切除術(shù)。

2.重癥肌無(wú)力患者預(yù)后較好，小部分患者經(jīng)治療后可完全緩解，大部分患者可藥物維持改善癥狀，絕大多數(shù)療效良好的患者能進(jìn)行正常的學(xué)習(xí)、工作和生活。

來(lái)源：神經(jīng)內(nèi)科五病區(qū) 王穎穎

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