小芳平時活潑可愛

但生長發(fā)育較同齡兒卻遲緩許多

3歲才學(xué)會走路

目前9歲的她也只能說2-3個字詞語

難以連貫成話

而她在出生4個月起便飽受癲癇折磨

多年來，家人四處求醫(yī)卻治療無果

經(jīng)人介紹

來到鄭州大學(xué)五附院癲癇中心門診

吳艷芝主任對其全面查體后發(fā)現(xiàn)：

小芳記憶力、計算力很差，僅會說2-3個字的字詞發(fā)音，雖然可以完成跑、跳等動作，但容易腿軟跌倒。完善相關(guān)輔助檢查后，吳主任初步診斷為發(fā)育性癲癇性腦?。ㄔ绨l(fā)性嬰兒發(fā)育性癲癇性腦?。?，考慮遺傳性癲癇。

▲ 神經(jīng)心理發(fā)育檢查

▲ 影像學(xué)檢查

通過進(jìn)一步完善基因檢測，困擾小芳和家人多年的問題根源終于被找到：

結(jié)果揭示

小芳的“USP9X基因”上存在1個雜合的新生變異（父母均不攜帶），根據(jù)ACMG變異評級指南，符合致病性變異。綜合患者臨床特征及基因檢測結(jié)果，最終診斷為：USP9X基因缺陷導(dǎo)致的X-連鎖智力障礙綜合征。

明確診斷后

吳主任聯(lián)合神經(jīng)外專家團(tuán)隊

共同為小芳進(jìn)行詳細(xì)評估

成功完成“迷走神經(jīng)刺激術(shù)”

并在術(shù)后調(diào)整治療參數(shù)

目前癲癇發(fā)作次數(shù)已明顯減少

更讓家屬驚喜的是，小芳的智力及言語較術(shù)前也出現(xiàn)明顯好轉(zhuǎn)，術(shù)后3個月已能和家人簡單對答，目前能回答4-5個字的語言，且理解能力還在進(jìn)一步好轉(zhuǎn)。

吳艷芝主任表示：癲癇的病因有很多，大體可分為原發(fā)性癲癇和繼發(fā)性癲癇，繼發(fā)性癲癇主要由常見的腦缺氧、腦腫瘤、腦炎、腦卒中、腦外傷等原因引起，原發(fā)性癲癇的病因則主要與遺傳、代謝等因素有關(guān)。

USP9X基因功能缺失變異導(dǎo)致的X-連鎖智力障礙綜合征是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病，主要表現(xiàn)為精神運(yùn)動發(fā)育遲滯、語言障礙、特殊面容及合并多種先天性畸形等。因此，對于不明原因的難治性癲癇，同時發(fā)育遲緩、特殊面容合并多種先天畸形患兒，應(yīng)盡早行高通量測序等分子遺傳學(xué)以明確病因，為評估患兒病情、向受累家庭提供遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

來源：河南省系統(tǒng)化癲癇診療中心 吳艷芝 孫楹

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