12歲的朵朵最近身體出現(xiàn)反復(fù)肢體無(wú)力的癥狀，甚至多次因雙腿無(wú)力而跌倒，身上傷痕不斷，已嚴(yán)重影響了她的正常生活。奇怪的是，各項(xiàng)檢查結(jié)果均顯示無(wú)異常，這讓朵朵媽媽看在眼里急在心頭，四處尋因無(wú)果后，朵朵媽媽帶她來(lái)到了鄭州大學(xué)五附院就診。

神經(jīng)電生理科主任吳艷芝了解情況后，通過豐富的多年臨床經(jīng)驗(yàn)，認(rèn)為朵朵患上的可能為“發(fā)作性睡病”，經(jīng)過多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)與多次小睡潛伏期試驗(yàn)，結(jié)果驗(yàn)證了吳主任之前的判斷，朵朵患的是“1型發(fā)作性睡病”。

病因被精準(zhǔn)找到后，盡管治療之路依舊很長(zhǎng)，所幸確診及時(shí)，在給予有效的生活指導(dǎo)和藥物干預(yù)后，目前朵朵已不再頻繁跌倒，其生長(zhǎng)發(fā)育與學(xué)習(xí)并未耽誤太多，她也終于能夠重返校園生活，再次擁抱燦爛人生。

發(fā)作性睡病是什么？

肢體無(wú)力可能是睡眠相關(guān)疾病？

吳艷芝主任介紹，發(fā)作性睡病屬于中樞性嗜睡疾病的一種，在全球多個(gè)地區(qū)被認(rèn)定為罕見病。由于其發(fā)病率低，癥狀不典型，易造成臨床醫(yī)生的漏診和誤診。發(fā)作性睡病可發(fā)生在幼兒階段，因公眾認(rèn)知不足而使得患者就醫(yī)不及時(shí)，從發(fā)病到確診平均延遲8~22年，導(dǎo)致大部分兒童、青少年患者無(wú)法正常接受并完成教育，成年后就業(yè)率低，嚴(yán)重影響患者和家庭的生活質(zhì)量和身心健康，也帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

發(fā)作性睡病在臨床上以日間過度思睡、猝倒及夜間睡眠紊亂為主要特征。其核心四聯(lián)癥為：

1.日間過度思睡：是發(fā)作性睡病的主要臨床表現(xiàn)，絕大多數(shù)患者有該癥狀，表現(xiàn)為白天難以遏制的困倦或睡眠反復(fù)發(fā)作。

2.猝倒：猝倒是發(fā)作性睡病1型最具特征性的臨床表現(xiàn)，發(fā)生率約75%，通常在日間過度思睡出現(xiàn)后1年內(nèi)發(fā)生，也可表現(xiàn)為主要癥狀，先出現(xiàn)猝倒發(fā)作的患者并不罕見，容易被誤診或漏診。

3.入睡前幻覺：入睡前幻覺是發(fā)生于“覺醒-睡眠”轉(zhuǎn)換期的一種夢(mèng)境樣體驗(yàn)，一般發(fā)生在入睡前，也有少數(shù)患者發(fā)生在睡眠向覺醒轉(zhuǎn)換期，這種幻覺多伴有恐怖或不愉快的體驗(yàn)。

4.睡眠癱瘓：發(fā)生在剛?cè)胨驈乃呦蛴X醒轉(zhuǎn)換過程中，可能是發(fā)作時(shí)患者直接進(jìn)入REM睡眠所致。

來(lái)源：神經(jīng)電生理科 吳艷芝 胡筱

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