2020年3月30日，經(jīng)鄭州大學(xué)、河南省教育廳推薦，河南省科技廳組織專家評(píng)審、廳長(zhǎng)辦公會(huì)研究審定的“河南省罕見病基因檢測(cè)和精準(zhǔn)醫(yī)療工程技術(shù)研究中心”順利獲批建設(shè)（豫科基[2020]4號(hào)），依托單位為鄭州大學(xué)，建設(shè)單位為鄭州大學(xué)五附院。河南省工程技術(shù)研究中心的建設(shè)是為了貫徹落實(shí)省委省政府決策部署和全省科技工作重點(diǎn)任務(wù)要求，進(jìn)一步加強(qiáng)創(chuàng)新平臺(tái)建設(shè)，按照《河南省科技創(chuàng)新平臺(tái)建設(shè)與管理辦法（試行）》（豫科[2016]83號(hào)）的要求，嚴(yán)格遴選。

罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病，80%的罕見病由基因缺陷導(dǎo)致，具有遺傳性，50%于兒童期發(fā)病，30%于5歲前死亡，常累及人體多器官、多系統(tǒng)，呈慢性、進(jìn)行性耗竭性發(fā)展，多為終身疾患，嚴(yán)重者可危及生命。國家高度重視罕見病，2018年5月，國家五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄。2019年2月，發(fā)布《中國罕見病診療指南（2019版）》。

“河南省罕見病基因檢測(cè)和精準(zhǔn)醫(yī)療工程技術(shù)研究中心”是在鄭州大學(xué)五附院“河南省兒童早期發(fā)展與評(píng)估工程研究中心”的基礎(chǔ)上，利用軟硬件優(yōu)勢(shì)組織申報(bào)的，是省科技廳批準(zhǔn)的依托鄭州大學(xué)五附院建設(shè)的首個(gè)省級(jí)工程技術(shù)研究中心。其主要職責(zé)是研究罕見病基因檢測(cè)及精準(zhǔn)治療，推動(dòng)基因測(cè)序在罕見病篩查上的應(yīng)用，加快基因測(cè)序在罕見病領(lǐng)域的普及。通過研究數(shù)據(jù)和經(jīng)驗(yàn)的積累，提高臨床可及性，完善診療規(guī)范，讓罕見病的診斷更加準(zhǔn)確高效，使患者得到及時(shí)治療。

該工程技術(shù)研究中心另一職責(zé)是致力于搭建罕見病基因檢測(cè)及精準(zhǔn)治療的科研平臺(tái)，力爭(zhēng)把中心建設(shè)成為罕見病和精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域科技成果轉(zhuǎn)化的孵化器，聯(lián)系國內(nèi)外具有高層次、高水平、高起點(diǎn)的科研開發(fā)基地，強(qiáng)化科技成果產(chǎn)出，增強(qiáng)科技創(chuàng)新能力，使工程中心逐步成為具有先進(jìn)實(shí)驗(yàn)條件、較高管理水平的科研創(chuàng)新基地。

來源：河南省兒童早期發(fā)展與評(píng)估工程研究中心 劉華 教學(xué)與學(xué)科辦公室 王雙

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